Down Sendromu
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan, bireyin 21. kromozomunun bir ekstra kopyasına sahip olmasıyla karakterize edilen bir durumdur. Normalde insanlarda her kromozomdan iki kopya bulunurken, Down sendromunda 21. kromozomun üç kopyası bulunur (bu durum “trizomi 21” olarak adlandırılır).
Nedenleri
Down sendromu, genetik bir durumdur ve genellikle rastgele bir hücre bölünmesi hatasından kaynaklanır. Hamilelik sırasında anne veya babadan geçen genetik materyaldeki bu hata, bebeğin kromozom yapısında değişikliğe yol açar.
Belirtileri:
Down sendromunun belirtileri bireyden bireye değişebilir ancak genellikle şunları içerir: • Hafif ila orta düzeyde zihinsel gelişim geriliği • Karakteristik yüz hatları (düz yüz profili, yukarıya doğru eğimli gözler, küçük burun) • Kaslarda gevşeklik (hipotoni) • Kısa boy
Dil ve konuşma terapisi, Down sendromlu bireyler için son derece önemli bir destek alanıdır. Bu bireyler genellikle dil ve konuşma gelişiminde gecikmeler ve güçlükler yaşarlar. Bu güçlükler, hem motor becerilerle (sesleri üretme ve artikülasyon) hem de dilin alıcı (anlama) ve ifade edici (kendini ifade etme) yönleriyle ilgili olabilir. Dil ve konuşma terapisi, bu alanlarda bireye uygun müdahaleler sunarak iletişim becerilerinin gelişmesine yardımcı olur.
Dil ve Konuşma Alanındaki Güçlükler
Down sendromlu bireylerde sık görülen dil ve konuşma güçlükleri şunlardır: 1. Artikülasyon Problemleri • Ağız ve yüz kaslarının düşük tonusu nedeniyle seslerin doğru üretilmesinde zorluk yaşanabilir. 2. Dil Gelişiminde Gecikme • Alıcı dil (anlama) genellikle ifade edici dile göre daha iyi gelişir, bu da bireyin anlamasına rağmen kendini ifade etmekte zorlanabileceği anlamına gelir. 3. Kelime Haznesi ve Gramer Eksiklikleri • Kelime dağarcığı sınırlı olabilir, cümle yapıları daha kısa ve basit olabilir. 4. İşitsel İşleme ve Hafıza Güçlükleri • Dil bilgilerini öğrenme ve hatırlama süreci daha uzun sürebilir. 5. Pragmatik (Sosyal) Dil Becerileri • Sosyal iletişimde sıra alma, göz teması ve uygun konuşma biçimi kullanmada zorluklar olabilir.
Dil ve Konuşma Terapisinin Amaçları
Dil ve konuşma terapisi, bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkararak daha bağımsız bir iletişim kurmasına yardımcı olmayı hedefler. Dil ve konuşma terapisi erken yaşta başladığında, Down sendromlu bireylerin iletişim becerilerindeki gelişim önemli ölçüde desteklenebilir. Bu süreç sabır, tutarlılık ve profesyonel bir yaklaşım gerektirir.
Yazı: Ezgi ÇELİK KILIÇ